Es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos entre el segundo y quinto día y antes de cumplir 30 días de vida.
Su objetivo es identificar tempranamente enfermedades metabólicas, para brindar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e irreversible.
El Tamiz Neonatal Básico diagnostica 4 errores inatos del metabolismo, tales como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia e hiperplasia suprarenal congénita.
Estas enfermedades son muy raras y se caracterizan por:
• Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida .
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida .
• Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
• Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal ( hiperplasia suprarenal congénita).
• Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita.
El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.
