Es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos entre el segundo y quinto día y antes de cumplir 30 días de vida.

Su objetivo es identificar tempranamente enfermedades metabólicas, para brindar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e irreversible.

El Tamiz Neonatal Básico diagnostica 4 errores inatos del metabolismo, tales como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia e hiperplasia suprarenal congénita.

Estas enfermedades son muy raras y se caracterizan por:

Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida .
Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal ( hiperplasia suprarenal congénita).
Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.

 

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